Expertos resaltan la necesidad de mayor conciencia y acceso a tratamientos innovadores.
Ciudad de México, 26 de marzo de 2025. – En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), especialistas destacaron la importancia de conocer el árbol genealógico y promover un diagnóstico oportuno de esta enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 50,000 personas en el mundo y cuya prevalencia en México es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes.
La hATTR se caracteriza por la acumulación de una proteína anormal (amiloide) en órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que altera su funcionamiento. La genética es clave, ya que si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación.
Uno de los mayores retos es el diagnóstico tardío, que puede demorar entre 3 y 6 años. “El genetista juega un papel fundamental, ya que puede identificar patrones hereditarios y síntomas en la familia”, explicaron expertos.
Actualmente, existen nuevas opciones de tratamiento que pueden detener la progresión de síntomas como la polineuropatía, la cual, sin tratamiento, puede llevar a la pérdida de movilidad.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos con la investigación para ofrecer terapias innovadoras que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, señaló la Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos de PTC Therapeutics.
Esta información busca generar conciencia sobre una enfermedad poco conocida pero con graves consecuencias si no se detecta a tiempo. Para más detalles, consulte a un especialista en genética o enfermedades raras.